اختبار الحمض النووي غير الجراحي: تكنولوجيا فحص ما قبل الولادة آمنة ودقيقة

اختبار الحمض النووي غير الجراحي (NIPT) هو تقنية فحص ما قبل الولادة التي تجمع الدم المحيطي من النساء الحوامل وتحلل الحمض النووي الخالي من الخلايا الجنينية. يتم استخدامه بشكل أساسي للكشف عن تشوهات الكروموسومات (مثل متلازمة داون). ميزتها الأساسية تكمن فيغير الغازية(تجنب خطر بزل السلى)،دقة عالية(معدل الكشف عن التثلث الصبغي 21 > 99%) وقابلية التشغيل المبكرة(يمكن اختباره بعد 10 أسابيع من الحمل). سيتم توسيع المحتوى بالترتيب: المبادئ التقنية، والمجموعات المعمول بها، وإجراءات الاختبار، والقيمة السريرية والاحتياطات.

المبادئ التقنية والأساس العلمي

يعتمد اختبار الحمض النووي غير الجراحي علىالحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا (cffDNA)وجود في دم الأم (يمثل حوالي 5%-10% من الحمض النووي لدم الأم). من خلال تقنية التسلسل عالي الإنتاجية، يمكننا مقارنة الاختلافات في عدد أجزاء الحمض النووي لتحديد ما إذا كانت هناك تشوهات صبغية. على سبيل المثال، إذا زاد عدد شرائح الكروموسوم 21 بشكل ملحوظ، فهذا يشير إلى احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. هذه التكنولوجيا21- التثلث الصبغي، 18- التثلث الصبغي، 13- التثلث الصبغيدقة الفحص أعلى بكثير من الفحص المصلي التقليدي.

المجموعات القابلة للتطبيق وعملية الاختبار

هذا الاختبار مناسب لالنساء الحوامل المسنات (≥35 سنة),فحص الأمصال عالية المخاطرأوتاريخ الإنجاب مع تشوهات الكروموسوماتمجموعة. وتنقسم العملية إلى ثلاث خطوات: 1. سحب 10 مل من الدم بعد 10 أسابيع من الحمل. 2. فصل البلازما وتسلسلها في المختبر. 3. سيتم إصدار التقرير خلال 7-10 أيام عمل. تجدر الإشارة إلى أن NIPT هوطرق الفحصوبدلاً من استخدام أداة تشخيصية، يجب التحقق من النتائج عالية الخطورة بشكل أكبر من خلال بزل السلى.

القيمة السريرية والقيود

لقد أدى اختبار الحمض النووي غير الجراحي إلى خفض معدل استخدام الفحوصات الغزوية بشكل كبير وخفض العبء النفسي على النساء الحوامل. لكن حدودها تشمل:غير قادر على اكتشاف الشذوذات الهيكلية(مثل عيوب الأنبوب العصبي)،أقل دقة قليلاً في حالات الحمل المتعددوالسعر مرتفع نسبيًا (2000-3000 يوان). المنتجات السائدة المحلية الحالية هي كما يلي:

ملخص وملاحظات

يعد اختبار الحمض النووي غير الجراحي تقدمًا مهمًا في فحص ما قبل الولادة، ولكن يجب النظر إلى النتائج بعقلانية:المخاطر المنخفضة لا تستبعد حدوث تشوهات أخرى,المخاطر العالية تتطلب التشخيص. يوصى بإجراء تقييم شامل مع فحص الموجات فوق الصوتية تحت إشراف الطبيب. في الوقت الحاضر، تمت التوصية بهذه التكنولوجيا من خلال "المبادئ التوجيهية للفحص قبل الولادة في الصين"، ولكن لم يتم تضمينها بعد في التأمين الطبي وتتطلب الدفع الذاتي لإجراء الاختبار.

مصادر الاقتباس:

1. "المجلة الصينية لأمراض النساء والولادة" 2021 "إجماع الخبراء حول تطبيق تكنولوجيا اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية"
2. موقع BGI الرسمي دليل المنتج NIFTY®
3. "تدابير إدارة تكنولوجيا الفحص قبل الولادة" الصادرة عن لجنة الصحة الوطنية، إصدار 2020